Беременность – важный период в жизни женщины. В течение девяти месяцев необходимо внимательно следить за своим здоровьем и развитием будущего малыша. В ожидании ребенка женщина постоянно посещает различных врачей, проходит УЗИ и сдает лабораторные анализы (мочу и кровь).

Первая доскональная диагностика проводится в период от 11 до 14 недель – это скрининг I триместра. При всем общем обследовании состояния, также выявляются риски генетических патологий плода. Если была обнаружена высокая вероятность таких аномалий, например, синдром Дауна, беременной необходимо пройти дополнительную диагностику.

Врачи рекомендуют выполнить амниоцентез – забор околоплодной жидкости для последующего лабораторного исследования. Но так как травматичная манипуляция представляет риски для беременности (инфицирование, прерывание), в наше время ее можно заменить на совершенно безопасный пренатальный. С его помощью с точностью до 99,9% оценивается вероятность развития у плода хромосомных аномалий.

Когда проводится тест НИПТ в Саратове?

Тест НИПТ MGiEASY может выполняться при:

наличии хромосомных нарушений при прошлых беременностях;
скрининговом выявлении вероятности генетических патологий плода;
возрасте будущей мамы старше 35 лет;
стремлении родителей убедиться в большей мере в том, что ребенок появится на свет здоровым.

Пренатальный генетический тест выполняется по крови взятой из вены матери на сроке не менее 2,5 месяца (от 10 акушерских недель).

Для диагностики медсестра забирает 2 пробирки крови (манипуляция проводится также как забор крови на иные исследования), которая предоставляется в лабораторию Медикал Геномикс. Там из анализа будущей мамы выделяют фрагменты ДНК плода, с помощью метода NGS секвенируют полученную ДНК и затем с помощью биоинформатиков рассчитывают вероятность генетических нарушений.

Результат анализа выдается в виде таблицы и графика примерно в течение 1-2 недель (от 8 до 14 дней).

Как подготовиться к неинвазивному генетическому анализу?

Специальных приготовлений перед взятием крови на НИПТ MGiEASY не нужно. Возможен легкий завтрак в день проведения теста.

За сутки до диагностики не стоит есть жирную пищу, максимально исключить тренировки и физическую работу.
С собой следует принести выписку о ранее выполненном УЗИ.

Преимущества анализа НИПТ перед скринингом

Тофило Мария Александровна

Заведующая отделом медицинской геномики

Возможность узнать пол будущего малыша.

Максимальная точность: достоверность диагностики достигает 99,9%.

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с десятой недели.

Неинвазивность: для анализа достаточно венозной крови беременной и нет необходимости нарушения околоплодных оболочек и проникновения в полость матки.

Какие аномалии определяет НИПТ MGiEASY

Синдром Дауна (дополнительная хромосома в 21-й паре) – наиболее частая хромосомная мутация, проявляется особым внешним видом ребенка и снижением интеллектуальных способностей.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по X-хромосоме) –выражается в аномалиях физического развития, половым инфантилизмом и маленьким ростом.
Синдром Патау – отмечается сильное недоразвитие органов и тканей, по статистике смертность в первый год жизни – 95%.
Синдром Эвардса – характеризуется комплексом множественных отклонений в развитии, которые влекут за собой быстрый летальный исход.
Синдром Клайнфельтера – сопровождается снижением уровня половых гормонов, увеличением грудной железы и недостаточностью яичек у мальчиков, бесплодием и небольшим снижением интеллекта.
Аномальные патологии во ВСЕХ хромосомах.